Symptome, Diagnose und Ursachen der Retinitis Pigmentosa
Der Tunnelblick oder Schlüssellochblick ist ein Symptom der Retinitis Pigmentosa
Wie lässt sich die Retinitis Pigmentosa in alle Kürze beschreiben?
Retinitis Pigmentosa ist eine erblich bedingte Augenerkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut gekennzeichnet ist.
Dies führt zu einer schrittweisen Verschlechterung des Sehvermögens, beginnend oft mit Nachtblindheit und einem eingeschränkten peripheren Gesichtsfeld.
Im Verlauf der Erkrankung können auch zentrale Sehfunktionen beeinträchtigt werden, und es können Symptome wie verminderte Sehschärfe, Probleme bei der Farbwahrnehmung und ein Tunnelblick auftreten.
Was sind die wesentlichen Symptome der Retinitis Pigmentosa?
Zu den wesentlichen Symptomen der Retinitis Pigmentosa gehören zum Beispiel:
- Nachtblindheit (Nyktalopie): Schwierigkeiten beim Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen, insbesondere in der Dunkelheit.
- Eingeschränktes peripheres Gesichtsfeld: Reduzierte Wahrnehmung von Objekten im seitlichen Sehfeld, führt zu einem „Tunnelblick“.
- Anpassungsprobleme an Lichtveränderungen: Schwierigkeiten, sich schnell an unterschiedliche Beleuchtungsstärken anzupassen.
- Verminderte Sehschärfe: Abnahme der Fähigkeit, klare Details zu erkennen.
- Probleme bei der Farberkennung: Beeinträchtigte Fähigkeit, Farben korrekt zu unterscheiden.
- Lichtblitzartige Phänomene (Photopsien): Wahrnehmung von Lichtblitzen ohne äußere Lichtquelle.
- Tunnelblick: Konstriktion des Gesichtsfelds, nur das zentrale Sehen bleibt erhalten.
- Generelle Verschlechterung des zentralen Sehvermögens: Abnahme der zentralen Sehschärfe über die Zeit hinweg.
Was sind die Möglichkeiten eine Retinitis Pigmentosa zu diagnostizieren?
Diese Diagnosemethoden ermöglichen eine genaue Beurteilung von Retinitis Pigmentosa und sind essenziell für die Entwicklung eines individuellen Behandlungsplans:
- Grundsätzliche Augenuntersuchung: Beinhaltet Sehtests, Spaltlampenuntersuchung und Ophthalmoskopie, um Veränderungen in der Netzhaut zu erkennen.
- Gesichtsfeldtest: Prüft das periphere Sichtfeld auf Einschränkungen, die bei RP auftreten können.
- Elektroretinogramm (ERG): Misst die elektrische Aktivität der Netzhautzellen, um Abweichungen zu identifizieren.
- Optische Kohärenztomographie (OCT): Ermöglicht detaillierte Bilder der Netzhautschichten, um strukturelle Veränderungen zu visualisieren.
- Genetische Tests: Identifizieren genetische Mutationen, die mit RP in Verbindung stehen, um die Diagnose zu bestätigen.
- Dunkeladaptationstest: Misst die Fähigkeit der Augen, sich an Dunkelheit anzupassen, was bei RP beeinträchtigt sein kann.
- Fluoreszenzangiographie: Verwendet farbige Kontrastmittel, um Durchblutung und Flüssigkeitsansammlungen in der Netzhaut zu überwachen.
Welche Ursachen werden mit der Diagnose Retinitis Pigmentosa in Verbindung gebracht?
Retinitis Pigmentosa wird hauptsächlich durch genetische Faktoren verursacht, wobei verschiedene Vererbungsmuster die Entwicklung dieser Netzhauterkrankung beeinflussen können:
- Genetische Mutationen: Meist wird Retinitis Pigmentosa durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, die für die Funktion der Netzhautzellen und den Sehprozess wichtig sind.
- Autosomal-rezessive Vererbung: Ein Großteil der Fälle folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, bei dem beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um die Krankheit auf das Kind zu übertragen.
- Autosomal-dominante Vererbung: In einigen Fällen kann die Krankheit auch autosomal-dominant vererbt werden, wobei nur eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen.
- X-chromosomale Vererbung: Selten wird Retinitis Pigmentosa durch eine X-chromosomale Vererbung übertragen, wobei Männer aufgrund ihres einzigen X-Chromosoms anfälliger sind.
